Se trata de un síndrome que se muestra en aquellas personas que nacen con una copia añadida del cromosoma 21. Debido a este problema genética las personas que padecen de este síndrome llegan a tener problemas físicos significativos además de discapacidades mentales. Sin embargo, es importante resaltar que esto no es una enfermedad y cada persona que padece este tipo de afección es totalmente diferente.
Lamentablemente las personas que llegan a padecer este síndrome también llegan a padecer diversos problemas de salud, tales como: problemas visuales, problemas en la tiroides, problemas en oídos, malformación ósea, infección en los pulmones, problemas de corazón y problemas digestivos relacionados con los intestinos.
Tienes que saber que el síndrome de Down no posee cura, pero se ha visto que una atención temprana puede ayudar mucho y mejorar las habilidades del niño. Este tipo de atenciones puede incluir terapias del lenguaje, terapias físicas, educacional y ocupacional. Gracias a estas investigaciones muchas personas que padecen de este síndrome han podido llevar sus vidas de manera normal, alegre y productiva.
Como te lo mencionamos al principio este tipo de síndrome lo padecen las personas que tienen una copia del cromosoma 21. Recuerda que los cromosomas son esos paquetes pequeños que vienen compuesto de genes que llegan afectar el organismo. Además, son estos genes que llegan a determinar la manera como se forma el cuerpito del feto en el embarazo y su función durante el desarrollo dentro del vientre y después de nacer.
Ten presente que los bebes sin afecciones genéticas en su ADN nacen con 46 cromosomas. Pero en el caso de un bebe con este síndrome nacen con una copia del cromosoma número 21. A nivel medico esta copia extra se le conoce como un cromosoma trisomía de síndrome de Down, otro nombre que tiene es trisomía 21. lamentablemente esta situación termina afectando al infante causándole desde problemas físicos serios hasta mentales.
Sin embargo, las personas que tienen síndrome de Down cuentan con diferentes capacidades. Pero ciertos estudios han demostrado que las características que se repiten en estas personas son la lentitud para hablar y poseen un coeficiente intelectual bajo.
Entre otras características físicas que pueden aparecer están:
A pesar que a simple vista las personas con síndrome de Down presentan comportamientos y características físicas similares, estos pueden distinguirse en tres tipos mediante una revisión exhaustiva de los cromosomas. Donde nos encontramos:
Es uno de los tipos de alteraciones que se ve con mayor frecuencia en las personas con este síndrome. Esto indica que cada célula cuenta con tres copias separadas del cromosoma 21 en ves de tener 2 que es lo normal.
Esto sucede cuando una hay una copia extra en una parte o en la totalidad del cromosoma 21, pero este se encuentra ligado, mejor conocido en el término medico como Translocación de un cromosoma diferente en vez de estar separado del cromosoma 21.
Recuerda que la palabra Mosaico significa combinación o mezcla. En el caso de los individuos con síndrome de Down con mosaicismo ocurre cuando las células poseen 3 copias de cromosoma 21 y una cantidad de células normales. Por esta razón ellos pueden parecerse a otros niños con este síndrome, pero su nivel de afección es menor.
Ten en cuenta que el síndrome de Down se trata de una afección natural, mas no es una enfermedad, debido a esto el individuo que padece Down no requiere de ningún tipo de tratamiento medico para poderlo curar. Asimismo, se desconoce una causa precisa del porque ocurre esta alteración genética por lo que es imposible prevenir.
Por lo general los niños como los adultos que padecen síndrome de Down cuentan con buena salud, en este sentido estas personas no se diferencian en nada a cualquier otro. Aunque hay una buena cantidad de personas con este síndrome que llegan a presentar patologías asociadas, como por ejemplo gracias a la alteración genética, el individuo llega a presentar, cardiopatías congénitas, problemas visuales y auditivos, enfermedades autoinmunes, neurologías, endocrinas, hipertensión pulmonar, problemas de corazón, endocrinos, y padecimiento Alzheimer desde nacimiento.
Tranquilo no todo es malo, ya que para todas estas complicaciones existe un tratamiento adecuado ya sea mediante una cirugía o por medicación, afrontando un elevado porcentaje de éxito y la posibilidad que la persona con síndrome de Down pueda llevar una vida relativamente normal cosa que en años anteriores no existía esta posibilidad.
Al día de hoy en España existe un programa avalado por el estado llamado Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down. El objetivo de este programa es informar y de una cierta manera apoyar a las familias con la unificación de criterios y actuaciones a nivel médico, para tratar a las personas que padecen de Trisomía 21, buscando con esto controlar y establecer un calendario periódico para las revisiones médicas respectivas.
Gracias a los avances investigativos de la ciencia se ha podido conseguir un tratamiento preciso que ayude a prevenir los problemas médicos que son causados por el síndrome de Down, es por ello que las personas que son afectados por la trisomía 21 han logrado alcanzar un excelente estado de salud, para muestra, podemos ver como en nuestra nación ha mejorado su calidad de vida durante este tiempo, siendo capaces de llegar a los 62 años de edad.
Para nadie es un secreto como este síndrome puede convertirse en un verdadero desafío en el marco intelectual. Pero gracias a los avances y al mejoramiento no solo de la calidad de vida sino también en la atención médica, ha aumentado de manera significativa la esperanza de vida de estos individuos. Situación que era impensable hace mas de 25 años atrás.
Además, se han podido llevar adelante planes de integración en la sociedad que han ayudado bastante para que estas personas se sientan bien. Sin embargo, todavía existe una alta tasa de deserción escolar en la población con síndrome de Down y una baja integración laboral. Pero se espera que esta situación cambie en un futuro llegando a mejorar sus capacidades intelectuales.
Por lo general cuando escuchamos acerca del síndrome de Down, comienzan a surgir una serie de preguntas sobre: si las personas que lo padecen, pueden curarse o no o si estos individuos están capacitados para tener hijos, entre otras cosas. Por esta razón queremos romper con estos mitos y así puedas saber como apoyar a estas personas.
De acuerdo a los estudios se ha determinado que este síndrome aparece en las personas de manera casual y fortuita. Aunque en un 1% de los casos el tipo de síndrome de Down por translocación viene dado por herencia de uno de los padres. Esto ocurre cuando el cromosoma numero 21 se presenta unido a al cromosoma número 14, en otras palabras, si uno de los padres aporta 21 cromosomas libres y el otro da 14 + 21 cromosomas, es en este caso que el hijo de esta pareja nacerá heredando este síndrome.
En teoría se ha dicho que los bebes con síndrome de Down aparecen en madres avanzadas de edad. Sin embargo, en la practica esto ha arrojado resultados totalmente diferentes, en el cual la aparición de niños con este síndrome proviene de madres jóvenes.
Los individuos con esta afección cuentan con un fenotipo que los hace característicos llegando a manifestar que padecen de síndrome de Down. Aunque se han visto casos donde se da el síndrome a un individuo que llega a presentar una ausencia marcada de los rasgos conocidos.
A pesar de no existir un patrón estándar de conducta y personalidad que este asociado con este síndrome. La conducta agresiva puede ser una reacción a un malestar o mejor dicho a una disconformidad, pero generalmente esto se presenta en casos determinados, también puede ser que el individuo este respondiendo a un trastorno de conducta, algo que no es común verlo en ellos.
Como te lo hemos dicho antes, estas personas no son están enfermos, sino que, ellos presentar una discapacidad intelectual asociada al síndrome, ten presente que esto es meramente una condición genética. Además, este síndrome puede derivar a problemas físicos, cardiopatías, problemas auditivos y visuales, obesidad e hipotiroidismo, entre otros padecimientos.
A pesar que las mujeres con este síndrome tienen poca posibilidad de quedar en estado, es posible que queden embarazadas, en cuanto a los hombres solo existe un caso documentado donde un varón con esta afección tuvo descendencia con síndrome de Down. Según los estudios de investigación arroja una estadística existente de un 20% de probabilidad de que nazca un hijo con Down.
Es totalmente falso. Mas bien estas personas disponen de una esperanza de vida alta, esto gracias a los diferentes programas de salud que cuenta España. Aunque todavía queda mucho por hacer para que estos programas lleguen a todos, se puede decir que la esperanza de vida de estas personas se ubica en los 62 años y se espera que siga aumentando.
De la manera como sus condiciones de vida vayan mejorando, se ha visto que cada situación es diferente por lo que cada persona puede gestionar de manera independiente su vida, sus proyectos vitales, a pesar que van a ver momentos donde necesitaran algún tipo de apoyo.
En la actualidad existen muchos casos de éxito donde estos individuos con síndrome de Down han podido emanciparse de sus respectivas familias ya sea viviendo solos, con sus parejas o junto sus amigos.
En efecto, por tal motivo es necesario seguir concientizando a la sociedad para que no sigan usando adjetivos ofensivos para referirse a ellos. Como por ejemplo llamarles tonto o retardado. Recuerde que ellos no sufren de retardo sino de una deficiencia cognitiva.
Esto se debe a que su cerebro posee una menor cantidad de contenido neuronal, por ende, una menor sinapsis, determinando con esto que poseen un aprendizaje de las cosas de manera mas lenta. En este sentido es vital que el individuo se mantenga en una constante estimulación cerebral para que el cerebro este en una constante evolución
Por mucho tiempo se creyó que los individuos con síndrome de Down requerían de una educación especial. Pero esto no es así, y esto se ha convertido en un mito que lamentablemente puede vulnerar el derecho a una educación inclusiva. Aunque sigue existiendo muchos prejuicios, hoy en día hay muchos casos de éxitos donde estas personas han podido llegar a la universidad y han egresado.
Al día de hoy existen muchos casos de éxitos donde las personas con síndrome de Down han demostrado plena capacidad de adaptación, resolución de conflictos y un rendimiento mayor en trabajos donde una persona sin este síndrome es capaz de desarrollar.
Una vez que nace el bebe con este síndrome, tienes que saber que hay varios factores que debes de cuidar para que el neonato no padezca de problemas secundarios, estos factores son: Alimentación, realización de ejercicios definidos con el propósito de mejorar las interconexiones neuronales y con ello el niño no tenga problemas en su educación y sus expectativas a futuros sean favorables.
En caso de querer una información mas detallada, te recomendamos visitar la Federación Down de España, es un ente compuesto por 89 asociaciones ubicadas a lo largo y ancho de nuestra nación. Ellos están encargados de guiar y hacer una serie de recomendaciones a los padres que tienen niños o familiares con esta afección.
A continuación, te dejaremos una guía que estamos seguros te será de mucha utilidad:
En cuanto a la alimentación, se recomienda que el niño disfrute de la lactancia materna hasta los 6 meses, bajo el acuerdo de ambos padres, luego esta lactancia debe ser complementada con alimentos con alto valor nutritivo para la salud.
Tanto los padres como los demás familiares deben trabajar en que el niño se integre bien en la familia, además esto debe complementarse con una continua visita al medico con el fin de ir disminuyendo el retraso mental que es provocado por esta alteración genética. Asimismo, se recomienda que los padres realicen con el niño una rutina diaria de ejercicios ya sea ir de paseos, realizar deporte, entre otros. Es importante que como padres planifiquen bien su tiempo familiar para que el niño con este síndrome pueda desarrollarse bien de manera personal.
Tener una correcta y balanceada alimentación es fundamental para que el cuerpo del niño pueda desarrollarse, en caso que se presente alguna afección respiratoria, física o digestiva, debes ir al medico y mantener a tu hijo debidamente controlado, en caso de ser necesario te recomendamos ir con un fisioterapeuta, logopeda, psicólogo, entre otros. Con el objetivo de que puedan mejorar las interconexiones neuronales de tu pequeño
Durante esta etapa, el niño se le debe enseñar cuales son los buenos hábitos alimenticios ya que estos llegaran a ser favorables en su desarrollo, en este sentido el niño debe tener una diente equilibrada y variada, es importante que evites darle alimentos con alto porcentaje calórico.
En este tiempo los padres deben elegir si llevar al niño a un centro de educación integral o a un centro especial. Recuerda que se debe fomentar el desarrollo de niño mediante técnicas de aprendizaje divertidas, que logren en el un desarrollo psicológico, llegando a socializar con otros niños y pueda alcanzar vínculos afectivos.
Es vital que te mantengas visitando al pediatra y algún especialista si así lo amerite. Ya que ellos te marcaran la pauta tanto a nivel físico como psicológico para que tu niño pueda desarrollarse sin problemas. Ten presente que es normal que tu bebe se le desarrolle alguna enfermedad esto por el contacto con sus nuevos amiguitos. En tal sentido es necesario vigilar y prevenir su salud sin dejar de lado los ejercicios antes mencionados.
Es importante que durante este tiempo tu hijo mantenga una dieta equilibrada y sana, llegando a adquirir la nutrición necesaria. Evitando en todo momento el sobrepeso, el hipercolesterolemia, entre otras patologías que se relacionan con la mala alimentación.
Durante esta edad los avances se irán percibiendo rápidamente en un niño sin este síndrome, pero en el caso de un individuo con esta afección, a partir de los 6 años se comienza a ver un freno acentuado en el aprendizaje. Por esta razón es vital mantener motivado al niño para que este vaya ganando destreza y autonomía aun así sea a un ritmo lento.
Debes mantener el programa de cuidados que comenzaste a muy temprana edad, sin restarle importancia a la prevención y a la debida vigilancia.
En esta etapa la alimentación puede ser un poco complicada, pero si le inculcaste a tu niño un habito alimenticio, entonces debes estar tranquilo ya que sus hábitos saludables marcaran su futuro.
Es importante que durante esta etapa se inculque la autonomía en el individuo. De acuerdo a estudios recientes, señalan que un adolescente bien estimulado llegara a demostrar excelentes capacidades. Así se amerite se deben reforzar los conocimientos obtenidos y llegar a premiar los logros académicos como las habilidades sociales.
Durante esta etapa las visitas medicas debe ser un ejercicio frecuente. Aunque el adolescente debe estar consciente que la autonomía significa ser responsable de su propio cuidado. Por esta razón la familia no debe dejar de lado la estimulación y la ayuda. Además, de vez en cuando y con la debida supervisión hay que dejar al joven solo ante una situación para que vaya aprendiendo a desenvolverse por sí mismo.
Como sabemos la llegada de un bebe es un motivo de algarabía y mucha alegría en una familia. Pero para muchas familias esta noticia puede convertirse en una experiencia muy dura cuando ven que el recién nacido tiene síndrome de Down. Durante los primeros segundos, la duda y la incertidumbre empiezan a surgir en los nuevos padres llegando a ligarse un sin número de sentimientos. Este tipo de reacción es normal en las parejas que tienen un hijo con esta afección por lo que es necesario respetarse y darles como familia el debido apoyo.
Ten en cuenta que el futuro de un bebe va a depender de la actitud y el nivel de entrega de la lucha que tengan los padres. Con frecuencia los expertos señalan que la vida que una pareja lleva no debe cambiar, sino que esta debe adaptarse ante la nueva situación. Debido a esto es necesario que planifiques tu tiempo a nivel personal y profesional sin llegar a olvidar el desarrollo del niño ya que esto dependerá de cómo los padres lo incentivan durante su desarrollo a pesar de estar afectado con una alteración genética.
Según la Federación Down de España indica que el proceso de aceptación en estos casos no debe ser rápido, sino que debe tomarse su tiempo para asimilarse, ya que los estados de animo pueden pasar con el pasar del tiempo.
A continuación, te diremos los principales estados de animo que surgen en este proceso:
Recuerde que este tipo de síndrome se debe a una alteración en los genes, por tal motivo no se le considera como una enfermedad. Esta situación puede derivar tanto de la madre como del padre durante el proceso de fecundación. De acuerdo a las estadísticas 1 de cada 600 bebes recién nacidos llegan a presentar una variación genética. En otras palabras, este síndrome aparece de manera aleatoria, por tal motivo los progenitores no deben sentirse culpables de nada.
Es vital que los padres se tomen su tiempo en adaptarse a la situación. Ten presente que estos sentimientos se irán aliviando conforme va pasando el tiempo y siendo consciente que la energía y el optimismo serán fundamentales durante el desarrollo de tu bebe.
Durante esta etapa tu cerebro ira apelando a este recurso con el fin de buscar menguar los diferentes contratiempos que puedan surgir. Te recomendamos no poner un plazo de tiempo para esta situación ya que será peor.
Una vez que nace él bebe con síndrome de Down las ilusiones y aquellos sueños que puedan tener los progenitores pueden verse truncados y llenarse de tristezas. Pero, no os preocupéis este sentimiento se ira menguando paulatinamente. Aunque esta tristeza puede volver, pero por lo general este sentimiento llega a estar superado sin llegarte afectar como paso en tu primera vez. Una vez que superas este sentimiento vas a poder disfrutar mucho más a tu hijo sin importar la condición que tenga.
En algunas ocasiones esta situación puede superar a los nuevos padres, cuando te encuentres aquí no tengas miedo ni pena en solicitar ayuda o de un asesoramiento durante este complicado proceso. Es importante contar con el apoyo familiar, como también el de la pareja y por ende el de los profesionales en la materia. Con el debido consejo van a poder desechar todo tipo de sentimiento depresivo que quiera atacarlos.
A menudo se ven casos de desesperación en los inicios de este proceso, por lo que los progenitores deciden mantenerse ocupados la mayor parte del día para evitar que salgan los sentimientos antes mencionados. Por este motivo te recomendamos no sobrecargarte de ocupaciones ni de información sobre el caso, ya que llegara un momento en que se sentirán totalmente abrumados llegando a desencadenar una reacción totalmente negativa. Para evitar esto es necesario que vayas al cine con tus amigos, salgas a dar paseos con tu mascota, o realices un viaje durante este proceso.
Con el transcurrir del tiempo y la ayuda oportuna vas a llegar a tener una actitud mas optimista y positiva que llegara afectar para mejor tu salud y en el desarrollo de tu hijo.
Con la pronta ayuda profesional y las recomendaciones de otras personas que padecen de la misma situación, te permitirá tener un cambio de perspectiva que te va a permitir disfrutar cada momento de tu bebe con síndrome de Down.
Es vital que durante este proceso cuides de tu salud en todo sentido, porque el pequeño va a necesitar de ti en todo momento. Te recomendamos no reprimir sus emociones, ya que esto derivara en actitudes y en comportamientos negativos. También te recomendamos visitar las asociaciones que atienden este tipo de casos, ir a congresos y jornadas donde asistirán personas con la misma situación que la tuya y así vas a poder compartir experiencias e impresiones valiosos.
Evita tener miedo en comunicarte con tu familia y amigos, no te auto presiones, sino más bien en caso de necesitar ayuda, pídela. Además, te recomendamos ignorar las opiniones de terceros que puedan dar comentarios negativos o despectivos.
Como te lo hemos dicho con anterioridad, los individuos con síndrome de Down pueden padecer varias complicaciones ya sea al nacer o con la edad. Entre estas complicaciones que pueden surgir están:
De acuerdo con las estadísticas estas indican que los niños con esta afección, llegan a nacer con un tipo de defecto cardiaco congénito. Sin duda alguna es un tipo de problema que puede poner en riesgo su vida y con el tiempo puede derivar a la aplicación de una cirugía en sus primeros años.
Este es un tipo problemas que afecta mucho a los niños con este síndrome, ya que llegan a presentar anomalías graves en el esófago, en los intestinos, en la tráquea o en el ano. Llegando a ser un riesgo a nivel digestivo ya que esto puede derivar en acidez estomacal, en enfermedades celiaca o en padecimiento gastroesofágico.
También pueden surgir anomalías en el sistema inmunitario de los niños con esta afección, por lo que esto puede derivar en la aparición de cáncer o en enfermedades con alto grado de infección como lo es la neumonía.
Asimismo, pueden surgir cambios óseos y en los tejidos blandos que pueden causar una obstrucción grave en las vías respiratorias. En este sentido tanto los niños como los adultos con este síndrome tienen un alto riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño.
Por lo general los individuos con síndrome de Down tienen una alta probabilidad de padecer obesidad
En algunos casos suele presentarse en individuos con condición de síndrome de Down, problemas a nivel de la columna, siendo visible una inestabilidad atlantoxial, debido a una desviación de vertebras superiores de la columna vertebral; lo cual puede traer complicaciones graves en la medula espinal a causa del estiramiento prologando del cuello.
Leucemia: Esta enfermedad suele ser mas recurrente o mas frecuente en niños de edades tempranas con síndrome de Down.
Demencia: Según estudios han reflejado que existe un nivel de riesgo muy alto; en personas con síndrome de Down; la presencia de demencia en una edad comprendida a partir de los 50 años de edad, a su vez también se observa otras patologías como Alzheimer.
Entre otros problemas que pueden surgir por esta afección están las afecciones dentales, el sufrimiento de convulsiones, padecimiento de infecciones en los oídos como en otras partes del cuerpo, problemas visuales y problemas auditivos.
Por esta razón es necesario el control médico en Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, o en la Clínica de manera periódica para poder controlar cada uno de los problemas antes mencionados, de esta forma las personas con este síndrome podrán disfrutar de una esperanza de vida larga y saludable.
El deterioro cognitivo en niños con este síndrome, suele encontrarse en un nivel moderado y en ocasiones se encuentra en un nivel alto. Aquí se presentarán problemas en el desarrollo del lenguaje, con problemas de memoria a corto plazo. Por esta razón se debe estimular de manera cognitiva para mejorar la atención, la memoria, el lenguaje en personas y las funciones ejecutivas.
Psicóloga Núm. Colegiado: CM02350, Directora de Clínica Sentidos Psicología y Desarrollo en Illescas, Atención Temprana y Psicología Perinatal, Experta en Trastornos Psicológicos en la Infancia y la Adolescencia . Especialista en Neuropsicología Infantil, Master Oficial en Psicología General Sanitaria
La neuropsicología infantil es la encargada de interpretar la conducta desde el cerebro, buscando conocer las relaciones conducta / emociones / aprendizajes y cerebro.
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